Badania DNA ujawniły występowanie zespołu Downa w prehistorycznych społeczeństwach

21 lutego 2024, 12:34

Członkowie międzynarodowego zespołu naukowego przeanalizowali dane DNA dotyczące dawno zmarłych niemal 10 000 osób, poszukując w nich śladów zespołu Downa. Choroba ta spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21. chromosomu). Analizy wykonane przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku pozwoliły na zidentyfikowanie sześciorga dzieci z zespołem Downa. Pięcioro z nich zmarło ponad 2000 lat temu



Pojedynczy zastrzyk wiele zmienia

5 września 2013, 12:16

Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa i amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH) zidentyfikowali cząsteczkę, która po podaniu myszom z przypominającym zespół Downa schorzeniem znacząco poprawia pamięć i uczenie. Pojedynczą dawkę aplikuje się w dniu narodzin. Dzięki niej móżdżek osiąga prawidłowe rozmiary.


Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?

7 lipca 2006, 17:12

Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.


Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?

27 października 2014, 12:48

U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego


To nie hobbit, ale przypadek zespołu Downa

6 sierpnia 2014, 11:37

Po ponownym zbadaniu przez międzynarodowy zespół kości LB1 (Flo), prawie kompletnego szkieletu kobiety z wapiennej jaskini Liang Bua na indonezyjskiej wyspie Flores, uznano, że to nie nowy gatunek (od wyspy nazwano go Homo floresiensis), lecz najprawdopodobniej przypadek zespołu Downa.


Wyleczony przed urodzeniem?

27 listopada 2008, 11:57

Po eksperymentach na myszach wydaje się, że w przyszłości będzie można leczyć zespół Downa jeszcze w łonie matki. Skoro wstrzykiwanie pewnych białek po urodzeniu zapobiega degeneracji neuronów, czemu nie zastosować ich wcześniej?


Zagadka długowieczności Pana C

11 września 2008, 15:52

Pan C. jest 70-latkiem z zespołem Downa. Nie tylko przekroczył średnią wieku dla osób z trisomią 21. chromosomu (ok. 60 lat), ale nie wykazuje też objawów choroby Azheimera, na którą po ukończeniu 65. r.ż. pacjenci z tą wadą genetyczną są niemal skazani.


Odkryto mechanizm rozwoju zespołu Downa

8 września 2008, 17:53

Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka.


Znamy mechanizm niebezpiecznych powikłań w układzie oddechowym u osób z zespołem Downa

3 sierpnia 2023, 11:38

Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska.


Lalki z zespołem Downa

30 czerwca 2008, 11:41

Dziewczynki lubią się bawić lalkami, które choć trochę przypominają je same. Co jednak mają zrobić dzieci, które jak 10-letnia Aubrey McKenzie chorują na zespół Downa? Jej matka Desi postanowiła znaleźć firmy zabawkarskie z USA i Europy, które produkują lalki z charakterystycznymi dla niego rysami twarzy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy